Ultragenyx Pharmaceutical Inc. gab neue Daten aus der Phase 1/2 Studie von GTX-102 zur Behandlung des Angelman-Syndroms bekannt. Die Patienten der Expansionskohorten A und B, die mit einer bestimmten Dosis und einem bestimmten Schema von GTX-102 behandelt wurden, zeigten eine rasche und klinisch bedeutsame Verbesserung in mehreren Bereichen, die mit den Daten der Dosis-Eskalations-Kohorten 4-7 am Tag 170 übereinstimmten oder diese sogar übertrafen. Die Behandlung der Dosis-Eskalations-Kohorte 4-7 zeigte einen langfristig zunehmenden und anhaltenden klinischen Nutzen, der die Daten zum natürlichen Verlauf am Tag 758 weit übertraf.

Es traten keine unerwarteten schwerwiegenden unerwünschten Ereignisse auf. Bei drei Patienten traten schwerwiegende unerwünschte Ereignisse (leicht bis mäßig) in Form von Schwäche der unteren Extremitäten auf, die als mit der Studienbehandlung in Zusammenhang stehend eingestuft wurden; einer in Kohorte 7, zwei in den Kohorten A & B; in den Kohorten C-E wurde bisher nichts berichtet. Der Patient aus Kohorte 7 wurde ebenfalls mehrfach sicher wiederbehandelt und erhält eine Erhaltungstherapie ohne Rückfall.

Die beiden Patienten in den Kohorten A und B bleiben in der Studie und werden voraussichtlich weiter behandelt. Die FDA und andere Aufsichtsbehörden wurden über alle Sicherheitsereignisse informiert und haben keine Fragen aufgeworfen oder zusätzliche Maßnahmen gefordert. Die vorstehenden Sicherheitsinformationen sind auf dem Stand vom 5. April 2024.

Die offene, mehrfach dosierte, dosiseskalierende Phase 1/2-Studie untersucht die Sicherheit und Verträglichkeit von GTX-102, das pädiatrischen Patienten mit Angelman-Syndrom mit einer genetisch bestätigten Diagnose einer vollständigen mütterlichen UBE3A-Gen-Deletion durch intrathekale (IT) Injektion verabreicht wird.