Editas Medicine, Inc. gab in einem vom Unternehmen gesponserten Webinar klinische Daten aus der Phase 1/2 BRILLIANCE-Studie mit EDIT-101, einem in vivo CRISPR/Cas9 Genome Editing-Medikament, bekannt. EDIT-101 wird für die Behandlung von Blindheit aufgrund von Leber kongenitaler Amaurose 10 (LCA10, eine CEP290-bedingte Netzhautdegeneration) entwickelt und soll die IVS26 CEP290-Mutante reparieren, von der etwa 1.500 LCA10-Patienten in den USA betroffen sind. Es gibt derzeit keine wirksame Behandlung für diese schwere, seltene Krankheit. Das BRILLIANCE-Update enthält Sicherheits- und Wirksamkeitsdaten von allen 14 bisher in der Studie behandelten Patienten, darunter 12 erwachsene und zwei pädiatrische Patienten.

Drei der 14 behandelten Patienten erreichten den Schwellenwert für ein Ansprechen (Responder), indem sie klinisch bedeutsame Verbesserungen der bestkorrigierten Sehschärfe (BCVA) (LogMAR >0,3) erfuhren und konsistente Verbesserungen in zwei der folgenden drei zusätzlichen Endpunkte aufwiesen: Vollfeld-Sensitivitätstest (FST), Navigationsverlauf der Sehfunktion (VFN) oder Lebensqualität der Sehfunktion (VFQ). Eine Untersuchung der Ausgangsmerkmale der Patienten, die auf die Behandlung ansprachen, ergab, dass zwei der drei Patienten, die auf die Behandlung ansprachen, homozygot für die IVS26-Mutation waren (2/2; 100% der behandelten homozygoten Patienten). Im BRILLIANCE-Datensatz wurden keine anderen Ausgangsmerkmale identifiziert, die eine Vorauswahl der Responder-Patientenpopulation treffen könnten.

EDIT-101 wurde gut vertragen, es wurden keine schwerwiegenden Nebenwirkungen oder dosislimitierende Toxizitäten beobachtet. Die meisten unerwünschten Ereignisse waren leicht und für eine subretinale Verabreichung zu erwarten. Da LCA10-Patienten, die homozygot für die CEP290 IVS26-Mutation sind, eine geschätzte Population von ca. 300 Patienten in den USA darstellen, wird das Unternehmen dieses Programm nicht eigenständig weiterführen, sondern einen Kooperationspartner suchen, um die Entwicklung von EDIT-101 fortzusetzen.

Infolgedessen pausiert Editas Medicine die Aufnahme weiterer Patienten in die BRILLIANCE-Studie und wird die Langzeitbeobachtung aller bisher behandelten Patienten fortsetzen.