Editas Medicine, Inc. gab positive erste klinische Daten der ersten beiden Patienten mit Sichelzellkrankheit (SCD) bekannt, die im Rahmen der Phase 1/2 RUBY-Studie mit EDIT-301 behandelt wurden. EDIT-301 wird für die Behandlung der schweren Sichelzellkrankheit entwickelt. Die klinischen Daten umfassen Sicherheitsdaten der ersten beiden Patienten und Wirksamkeitsdaten des ersten behandelten Patienten.

Beide behandelten Patienten wiesen eine erfolgreiche Neutrophilen- und Thrombozyten-Engraftmentierung auf. Bei Patient 1 wurden 23 Tage nach der EDIT-301-Infusion Neutrophile und 19 Tage nach der EDIT-301-Infusion Blutplättchen transplantiert. Bei Patient 2 wurden 29 Tage nach der EDIT-301-Infusion neutrophile Granulozyten und 37 Tage nach der EDIT-301-Infusion Blutplättchen eingepflanzt.

Darüber hinaus traten bei keinem der beiden Patienten seit der Behandlung mit EDIT-301 vaso-okklusive Ereignisse auf, und zwar fünf bzw. 1,5 Monate nach der Behandlung. Fünf Monate nach der Behandlung hat der erste mit EDIT-301 behandelte Patient ein Gesamthämoglobin von 16,4 g/dL, ein fetales Hämoglobin (oder HbF) von 45,4% und ein mittleres korpuskulares HbF von 13,8 pg/rote Blutkörperchen, was über dem Schwellenwert von 10,0 pg/rote Blutkörperchen zur Unterdrückung der Sichelzellenbildung liegt. Darüber hinaus war der HbF-Anstieg bei dem ersten Patienten hochgradig panzellulär, wobei die F-Zellen stetig zunahmen und mehr als 95% der roten Blutkörperchen erreichten.

EDIT-301 wurde von den beiden Patienten gut vertragen und zeigte ein Sicherheitsprofil, das mit einer myeloablativen Konditionierung mit Busulfan und einer autologen hämatopoetischen Stammzelltransplantation übereinstimmt. Es traten keine schwerwiegenden unerwünschten Ereignisse auf, und keine der gemeldeten unerwünschten Ereignisse standen im Zusammenhang mit der Behandlung mit EDIT-301. EDIT-301 verwendet AsCas12a, eine neuartige, proprietäre, hocheffiziente und spezifische Gen-Editier-Nuklease, um die Promotorregionen des Gammaglobin-Gens 1 und 2 zu editieren, um die Expression von HbF zu erhöhen und so den natürlichen Mechanismus der vererbten Persistenz von fetalem Hämoglobin zur Behandlung von SCD nachzuahmen.

Die RUBY-Studie markiert das erste Mal, dass AsCas12a zur Editierung menschlicher Zellen in einer klinischen Studie eingesetzt wurde.