Ultragenyx Pharmaceutical Inc. gab den Abschluss der Patientenrekrutierung in seiner klinischen Phase 1/2-Studie mit GTX-102 zur Behandlung von pädiatrischen Patienten mit Angelman-Syndrom (AS) bekannt. In die Kohorten zur Dosissteigerung (Kohorten A-E) wurden 53 Patienten aufgenommen, so dass insgesamt 74 Patienten weltweit in die Phase 1/2-Studie aufgenommen wurden. GTX-102 ist ein Antisense-Oligonukleotid, das durch intrathekale Verabreichung verabreicht wird und die Expression des UBE3A-Antisense-Transkripts (UBE3A-AS) gezielt hemmen soll.

Im Oktober 2023 wurden Zwischenergebnisse aus den Erweiterungskohorten (Kohorten 4-7) der laufenden Phase 1/2-Studie bekannt gegeben. Sie zeigten Verbesserungen in mehreren Bereichen im Vergleich zu den Daten des natürlichen Verlaufs, soweit verfügbar, und die klinischen Veränderungen waren mit quantitativen Veränderungen im EEG verbunden. Langfristige Daten zeigten, dass Patienten, die die Behandlung abbrachen und wieder aufnahmen, die zuvor erworbenen Entwicklungsfähigkeiten wiedererlangten, wenn sie erneut mit dem aktuellen Regime behandelt wurden. Zum Zeitpunkt der Datenerhebung gab es seit November 2022 keine weiteren behandlungsbedingten SAEs, einschließlich Schwäche der unteren Extremitäten.