BridgeBio Pharma, Inc. gab bekannt, dass der erste Patient im Rahmen von ADventure, der klinischen Phase-1/2-Studie zu BBP-631, einer Gentherapie mit dem Adeno-assoziierten Virus (AAV) 5 zur Behandlung der klassischen kongenitalen adrenalen Hyperplasie (CAH), behandelt wurde. CAH ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen mit schätzungsweise mehr als 75.000 Fällen in den Vereinigten Staaten und der Europäischen Union. Die offene Phase-1/2-Studie soll die Sicherheit, Verträglichkeit und pharmakodynamische Aktivität der AAV5-Gentherapie BBP-631 des Unternehmens bei Erwachsenen mit klassischer CAH untersuchen. In der anfänglichen Dosisfindungsphase der Studie erhält jeder Proband eine einzige intravenöse (IV) Infusion. Die primären Ergebnisse der Studie sind die Sicherheit sowie die Veränderung des endogenen Cortisolspiegels im Vergleich zum Ausgangswert, den BBP-631 auf einzigartige Weise wiederherstellen kann. Außerdem wird die Veränderung der Steroid-Biomarker für Hydroxyprogesteron (17-OHP) und Androstendion (A4) im Vergleich zum Ausgangswert gemessen. Präklinische Proof-of-Concept-Daten haben gezeigt, dass der Ansatz eine effiziente und anhaltende Lieferung von funktionellem 21-Hydroxylase (21-OH)-Enzym an die Nebenniere ermöglicht. BridgeBios AAV5-Gentherapie für CAH ist eines der 14 Programme des Unternehmens, die sich in der Klinik oder im kommerziellen Umfeld für Patienten mit genetischen Krankheiten und Krebs befinden. Erste Phase-1/2-Daten der AAV5-Gentherapie des Unternehmens für CAH und der AAV9-Gentherapie des Unternehmens für die Canavan-Krankheit werden in der zweiten Hälfte des Jahres 2022 erwartet.