Bionano Genomics, Inc. gab die Veröffentlichung der ersten Studie bekannt, in der der Nutzen der optischen Genomkartierung (OGM) für die Prognose des myelodysplastischen Syndroms (MDS) untersucht wurde. In der von Experten begutachteten Studie, die in der Fachzeitschrift Leukemia veröffentlicht wurde, berichteten Forscher des MD Anderson Cancer Center der University of Texas, dass 17 bis 21% der Studienteilnehmer einen anderen prognostischen Risikoscore aufwiesen, wenn OGM anstelle der Karyotypisierung eingesetzt wurde, und dass bei 13% der Studienteilnehmer zusätzliche pathogene Varianten entdeckt wurden. Die OGM-Ergebnisse wurden auch mit den Ergebnissen eines für die Molekularpathologie verwendeten Next-Generation-Sequencing (NGS)-Panels verglichen.

Der Vergleich mit NGS zeigte, dass der Nutzen der OGM über den der Karyotypisierung hinausgeht und von NGS nicht geboten wird. Die Studie analysierte 101 konsekutive, neu diagnostizierte MDS-Patienten aus einem einzigen Zentrum von MD Anderson. Mehrere Analysemethoden, darunter OGM, Karyotypisierung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), Chromosomen-Microarray-Analyse (CMA) und ein NGS-Panel mit 81 Genen wurden eingesetzt, um pathogene Strukturvarianten (SVs) und Einzelnukleotidvarianten (SNVs) in den Proben zu erkennen.

Die Ergebnisse zeigten, dass die OGM im Vergleich zu traditionellen zytogenetischen Methoden fast doppelt so viele pathogene SVs nachweisen konnte. Als die OGM-Ergebnisse zur Berechnung der prognostischen Risikoscores durch das umfassende zytogenetische Scoring-System (CCSS) verwendet wurden, unterschieden sich die Risikoscores bei 21% der Studienteilnehmer, und als das internationale prognostische Scoring-System (IPSS) verwendet wurde, unterschieden sich die Risikoscores bei 17% der Studienteilnehmer. Das prognostische Risiko ist ein Bestandteil der Protokolle zur Krankheitsbewältigung, die in den von Onkologen weltweit befolgten Behandlungsrichtlinien aufgeführt sind.

Eine korrekte Risikoklassifizierung kann dazu beitragen, die Ergebnisse, einschließlich des Gesamtüberlebens, zu verbessern. Die Ergebnisse zeigten, dass OGM nicht nur bei bis zu 21% der Probanden eine Neuklassifizierung des prognostischen Risikos bewirkte, sondern auch bei 13% der Probanden pathogene Varianten entdeckte, die mit herkömmlichen Methoden nicht erkannt wurden. Die Forscher vermuten, dass diese bisher unentdeckten SVs zusätzliche Informationen liefern könnten, die Onkologen zur Auswahl von Therapien und zur Überwachung des therapeutischen Ansprechens und des Krankheitsverlaufs nutzen könnten.

Insgesamt führte die Verwendung von OGM bei 28 % der Probanden in der Studie zu einer anderen zytogenetischen Analyse. Die Autoren bewerteten auch den Nutzen der Kombination von OGM mit NGS bei denselben MDS-Patienten und stellten fest, dass die Kombination von OGM und NGS in 97 von 101 Fällen zur Entdeckung mindestens einer klinisch bedeutsamen klonalen Anomalie führte. Bei einem Probanden entdeckten die Forscher eine pathogene SV, bei der ansonsten weder mit NGS noch mit herkömmlichen Methoden klinisch relevante Varianten nachgewiesen wurden.