Stealth BioTherapeutics Corp. präsentierte die wichtigsten Ergebnisse einer Präsentation von Reenie McCarthy, Chief Executive Officer des Unternehmens, auf dem World Orphan Drug Congress USA, der vom 23. bis 25. Mai in Washington, D.C., stattfand. In der Präsentation mit dem Titel "Opp opportunities and challenges in Ultra-Rare Drug Development" (Chancen und Herausforderungen bei der Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Krankheiten) bezog sich McCarthy auf das Entwicklungsprogramm des Unternehmens für das Barth-Syndrom als Fallstudie, um die Notwendigkeit neuer Anreize und differenzierter Zulassungswege für ultra-seltene Krankheiten zu verdeutlichen, um die gesundheitlichen Ungleichheiten für Patienten mit ultra-seltenen Krankheiten zu verringern. Das Barth-Syndrom ist eine extrem seltene Krankheit, von der weltweit etwa 250 Menschen betroffen sind.

Zu den wichtigsten Punkten der Präsentation gehörten: Für mehr als 90% der seltenen Krankheiten gibt es keine einzige von der FDA zugelassene Behandlung. Neue Anreize für ultra-seltene Krankheiten könnten notwendig sein: Die Wall Street betrachtet seltene Krankheiten, die weniger als 10.000 Menschen (bei kleinen Molekülen) oder weniger als 1.000 Menschen (bei Gentherapien) betreffen, als nicht investierbar. Kleine Biotechnologieunternehmen sind nach wie vor aktiver in der Entwicklung ultra-seltener Medikamente als große Pharmaunternehmen, was die Finanzierungsunsicherheit und den Bedarf an Anreizen insbesondere auf den schwierigen Kapitalmärkten erhöht.

Die FDA-Vorschriften unterscheiden bei der Anwendung der regulatorischen Flexibilität nicht zwischen seltenen und extrem seltenen Krankheiten, obwohl das Risiko eines Fehlers vom Typ 2 - das Risiko, dass ein wirksames Medikament nicht zugelassen wird - bei extrem seltenen Krankheiten deutlich erhöht ist. Die Ansichten über die Flexibilität und die Prüfpfade können von Zentrum zu Zentrum, von Abteilung zu Abteilung und sogar von klinischen Prüfern zu Prüfer variieren. Entscheidungen darüber, wann und wie die Flexibilität angewendet wird, werden oft ad hoc getroffen.

Der beschleunigte Zulassungspfad für extrem seltene Krankheiten bietet Chancen, Herausforderungen und das Potenzial für positive Veränderungen.